Richtlijn: Hartafwijkingen (2017)

Aangeboren hartafwijkingen zijn aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote bloedvaten. In dit thema wordt achtergrondinformatie gegeven over de belangrijkste aangeboren hartafwijkingen en de risicofactoren voor aangeboren hartafwijkingen beschreven.

Prevalentie

Aangeboren hartafwijkingen vormen bijna een derde deel van alle ernstige congenitale afwijkingen. In Nederland worden ongeveer 1250 kinderen per jaar geboren met een hartafwijking (zie tabel 2.1). Internationaal worden belangrijke geografische verschillen waargenomen: in Azië werd een geboorteprevalentie van 9,3 per 1.000 levendgeborenen geteld, terwijl de geboorteprevalentie in Europa en Noord Amerika respectievelijk 8,2 en 6,9 per 1.000 levendgeborenen bedroeg (van der Linde 2011). Het is niet bekend wat de oorzaak van deze verschillen is. Als oorzaak kan worden gedacht aan verschillen in genetica, etniciteit, toegang tot de gezondheidszorg, omgevingsfactoren en prenatale screening.

Tabel 2.1. Geboorteprevalentie van aangeboren hartafwijkingen, het betreft een 5 jaars gemiddelde over de periode 2008-2012 (bron: www.volksgezondheidenzorg.nl).
Type afwijking	Per 10.000 levend geborenen	Jaarlijks aantal afwijkingen1
Alle hartafwijkingen	71	1250
Ventrikel Septum Defect	34	600
Atrium Septum Defect	8	135
Pulmonalisklepafwijking	10	175
Coarctatio van de aorta	3	50
Transpositie van de grote vaten	4,5	80
Tetralogie van Fallot	3,5	60
Aortaklepstenose	1,8	30
Hypoplatisch linker hart	3,9	70
1: Er is hier aangenomen dat er jaarlijks in Nederland 175.000 kinderen geboren worden.

Pre- en postnatale screening op aangeboren hartafwijkingen

Om de prognose van een kind met een ernstige aangeboren hartafwijking te verbeteren wordt gezocht naar methoden om deze eerder op te sporen. Sinds 2007 wordt standaard door middel van prenatale echografie op aangeboren hart- en vaatafwijkingen gescreend (Germanakis 2006; van Velzen 2015). Met prenatale echografie wordt 40-50% van de hartafwijkingen ontdekt (Tegnander 2006, van Velzen 2015). De sensitiviteit hangt sterk samen met de aard van de hartafwijking en bijkomende defecten. Echografische screening leverde de hoogste detectiegraad (>93%) bij het hypoplastische linker hartsyndroom, andere univentriculaire defecten en complexe afwijkingen met atriaal isomerisme (van Velzen 2015).

Bij de prenatale (20 weken) echografie worden nog hartafwijkingen gemist, en daarom is in 2012 een pilot gestart in de regio Leiden naar het postnataal testen op ernstige hart- en vaatafwijkingen door zuurstofsaturatiemeting op de eerste dag na de geboorte. In juli 2015 is een grotere vervolgstudie gestart. Over de uitkomsten van deze studie zal waarschijnlijk in de loop van 2017 meer bekend worden.

Zonder prenatale echografie en postnatale zuurstofsaturatiemeting wordt ongeveer de helft van de neonaten met aangeboren hartafwijkingen direct na de geboorte of in de eerste levensweek ontdekt (Wren 1999). Met deze combinatie van prenatale echografie en postnatale zuurstofsaturatiemeting zal naar verwachting een groot deel van de neonaten met aangeboren hartafwijkingen vroeg worden ontdekt. Er is geen literatuur bekend over hoeveel kinderen met deze combinatie van onderzoeken wordt ontdekt dan wel ‘gemist’. Na het vierde levensjaar komt zelden nog een aangeboren hartafwijking aan het licht (Hall 1996; Immer 1994; Meberg 1999).

Voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen bij de kinderen bij wie een hartafwijking nog niet is ontdekt, evenals bij de ‘nieuwkomers‘ in Nederland, ligt momenteel een taak voor de JGZ.

Factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen

In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen. Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking verhogen.

Erfelijke factoren

Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij het krijgen van een aangeboren hartafwijking. Dit wordt zichtbaar wanneer men kijkt naar de kansverdeling van aangeboren hartafwijkingen bij eerstegraads verwanten. Een aangeboren hartafwijking bij de moeder of vader verhoogt de kans op een aangeboren hartafwijking bij het kind tot soms wel 17% (afhankelijk van het type hartafwijking), terwijl deze kans in de algemene populatie ca. 0,7-0,8% is (Mulder 2013).

Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen frequent specifieke hartafwijkingen voor. Het syndroom van Down dat bij 1 op 625 levendgeborenen voorkomt, is het meest voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking (Weijerman 2008). De ‘multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom’ beveelt dan ook aan om in de eerste 4 weken een echo te laten verrichten door een kindercardioloog, ook als er geen aanwijzingen zijn voor een hartafwijking (Borstlap 2011). De behandelend kinderarts is hiervoor verantwoordelijk.

Ongeveer 75% van de kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom (Velo-Cardio-Faciaal of DiGeorge syndroom) heeft een aangeboren hartafwijking, die vaak ernstig is. Ongeveer 1 op de 4000 mensen heeft het 22q11.2 deletie syndroom (www.erfelijkheid.nl). Bij dit syndroom is in wisselende mate sprake van dysmorfe kenmerken, retardatie, palatoschisis en/of velopharyngeale insufficiëntie en thymushypoplasie met verminderde immuniteit. Elk kind met dit syndroom dient ten minste eenmalig cardiologisch onderzocht te worden. De behandelend kinderarts is hiervoor verantwoordelijk.

Het Turner-syndroom komt bij 1 op 1.500 tot 2.500 levendgeboren meisjes voor (Behrman 2003) en gaat in ongeveer 38% van de gevallen gepaard met een aangeboren hartafwijking, vaak een coarctatio aortae. De lichamelijke kenmerken van het syndroom kunnen bij deze meisjes sterk verschillen, omdat diverse chromosoompatronen (zgn. cellijnen) mogelijk zijn, en wel karyotype 45,X, met geheel of gedeeltelijk ontbreken van het tweede X-chromosoom. Typische kenmerken zijn een korte lichaamslengte, nekplooien (‘webbing of the neck’) en gonadale dysplasie. De diagnose Turner-syndroom wordt vaak pas tijdens de adolescentie gesteld (Mulder 2013).

Het Marfan syndroom is een autosomaal dominante multisysteemaandoening waarbij het bindweefsel verzwakt is. De belangrijkste aangedane orgaansystemen zijn: het hart en de aorta, het skelet en de ogen. De geboorteprevalentie wordt geschat op 1 per 10.000 (Gray 1994).

Andere syndromen waarbij aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen zijn het syndroom van Noonan (korte gestalte, uiteenstaande ogen met hangende oogleden, platte neusbrug, laag geplaatste oren)), het syndroom van Williams-Beuren (groeiachterstand, mentale retardatie, een afwijkend gebit, een hese stem en het ‘elfjesgelaat’), bepaalde spierdystrofieën en Neurofibromatose type I. Voor uitgebreidere informatie over de verschillende syndromen wordt naar de leerboeken en websites verwezen (zie bijlage 1).

Als sprake is van familiaire belasting en/of een genetisch syndroom moeten ouders bij een zwangerschapswens gewezen worden op de mogelijkheid van een erfelijkheidsadvies bij een Klinisch Genetisch Centrum.

Overige factoren

Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap kunnen de kans vergroten op een aangeboren afwijking aan het hart en/of de grote vaten omdat ze de ontwikkeling hiervan kunnen verstoren (Cedergren 2003; Shillingford 2001; Watkins 2003; Wilson 1998). Toxische factoren kunnen zijn: medicamenteuze (onder meer lithium, anti-epileptica, paroxetine), retinoïden, overmatig alcoholgebruik. Metabole factoren zijn: diabetes mellitus, phenylketonurie, lupus erythematosus (SLE) en andere collageen ziekten, obesitas van de moeder tijdens de zwangerschap (BMI ≥ 30). Van enkele infectieuze ziekten van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap is bekend dat zij bij het kind een aangeboren afwijking van hart of vaten kunnen veroorzaken (rubella, toxoplasmose, cytomegalie).

Overig

Het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen heeft echter geen aanwijsbare oorzaak. Zij worden veroorzaakt door combinaties van omgevings- en erfelijke factoren (multifactorieel) en komen geïsoleerd voor of gecombineerd met andere afwijkingen. Bij afwijkingen in één orgaansysteem (bijvoorbeeld van de tractus digestivus of tractus urogenitalis) is de kans op afwijkingen in andere orgaansystemen, zoals van het hart- en vaatstelsel, verhoogd.

Risicogroepen

Kinderen van (ouders van) niet-Nederlandse afkomst (zoals migranten, vluchtelingen en adoptiekinderen) hebben een hoger risico op aangeboren hartafwijkingen.

Voor aangeboren hartafwijkingen zijn de volgende overwegingen van belang:

• Consanguïniteit (bloedverwantschap) van de ouders geeft een grotere kans op genetische afwijkingen.
• Diabetes mellitus komt vaker voor bij personen van Turkse, Marokkaanse, Hindostaanse en Surinaamse afkomst, vooral bij vrouwen (Baan 2014).
• Bij Japanners en Chinezen komt een ventrikel septumdefect vaker voor (Hoffman 1990).

Beschrijving meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen

Naar gebruik in de kindergeneeskunde is de volgende  indeling aangehouden, op grond van pathofysiologie en klinische afwijkingen: niet-cyanotische afwijkingen (onderverdeeld in afwijkingen met een links-rechtsshunt en obstructieve laesies) en cyanotische hartafwijkingen. Op de behandeling wordt in deze richtlijn oppervlakkig ingegaan, omdat dit niet op het terrein van de JGZ ligt. Voor meer informatie wordt verwezen naar leerboeken en websites (zie bijlage 1).

Niet-cyanotische aangeboren hartafwijkingen

Afwijkingen met links-rechtsshunt

      Ventrikelseptumdefect (VSD)

Bij de voldragen neonaat met een VSD is er in de eerste levensweken vanwege de verhoogde longvaatweerstand nog weinig drukverschil tussen beide ventrikels. De links-rechts shunt is daarom nog klein. Daarom hoort men in de eerste levensdagen weinig tot geen geruis. De links-rechtsshunt zal in de weken daarna geleidelijk toenemen. Bij prematuren hoort men wél eerder een geruis, omdat bij hen de pulmonale vaatweerstand sneller afneemt.

Er zijn twee soorten VSD’s: membraneuze en musculeuze VSD’s, afhankelijk van de locatie van het defect. Er is meestal een luid en blazend holosystolisch hartgeruis te horen links parasternaal. Soms kan men ook een thrill voelen. Bij een heel klein VSD is het geruis vaak zeer gelokaliseerd en minder gemakkelijk te ontdekken. Een klein VSD geeft meestal geen symptomen, omdat er geen pulmonale hypertensie ontstaat en het hart niet dilateert. Bij deze kinderen is de te verwachten levensduur en kwaliteit van leven hetzelfde als bij iemand die geen VSD heeft. 30 tot 40 % van de kleinere, vooral musculeuze defecten, sluit spontaan in het eerste levensjaar. Ook kunnen grotere defecten kleiner worden.

Een zuigeling met een groot VSD heeft verschijnselen van dyspnoe en moeite met drinken, is bleek en kan fors transpireren. Het kind groeit slecht, heeft vaak herhaalde luchtweginfecties en kan op jonge leeftijd al decompenseren¹. Als gevolg van het decompenseren kan er sprake zijn van een toenemend gewicht door het vasthouden van vocht. Hoewel er geen duidelijke cyanose is, kan het kind er wel grauw uitzien bij huilen. Oorzaak hiervan is de forse links-rechts shunt over het VSD met sterk toegenomen longcirculatie, waardoor het hart te veel volume moet rondpompen. De druk in de longvaten is ook te hoog (pulmonale hypertensie). Bij vroegtijdige chirurgische sluiting van het VSD zal deze pulmonale hypertensie nog reversibel zijn.

Bij onbehandelde kinderen met een groot VSD kan door ernstige pulmonale hypertensie een omkering van de shunt optreden (links-rechtsshunt wordt rechts-linksshunt). Hierbij ontstaat cyanose omdat het zuurstofarme bloed niet meer via de longen, maar rechtstreeks via de linker ventrikel naar de aorta stroomt. Dit noemt men het Eisenmengercomplex en is irreversibel.

Kinderen met een groot VSD met daarbij een grote links-rechts shunt worden in de eerste levensmaanden geopereerd. In afwachting van de operatie wordt het kind symptomatisch behandeld met diuretica.

^{1 Hartfalen (decompensatio cordis) wordt gedefinieerd als de toestand waarbij het hart niet (meer) in staat is een op de zuurstofbehoefte van het organisme afgestemde hoeveelheid bloed rond te pompen (absoluut of relatief falende pompfunctie). Als oorzaken worden genoemd:}

• ^{Pathologische toestand van de hartspier zelf}
• ^{Mechanische overbelasting van de pompfunctie (druk- en/of volumeoverbelasting)}
• ^{Biochemische verstoring van het interne milieu}

      Atriumseptumdefect (ASD)

Van het atriumseptumdefect zijn diverse vormen mogelijk. De meest voorkomende is het centraal in het atriumseptum gelegen ostium secundum defect (70%, ASD-II). Kinderen met een ASD zijn meestal asymptomatisch ondanks de aanwezigheid van een links-rechtsshunt en toegenomen longflow. Verschijnselen als 'failure to thrive' (onvoldoende gewichtstoename bij een niet gedijend kind) en inspanningsintolerantie bij het oudere kind kunnen onopgemerkt blijven. Een ASD heeft vaak als enige verschijnsel een systolisch geruis over de pulmonalisklep (hoorbaar ter hoogte van 2e intercostaal ruimte links) en een constant gespleten tweede toon. Pulmonale hypertensie treedt pas op na de leeftijd van 20 jaar.

Een groot onbehandeld ASD kan op oudere leeftijd aan het licht komen door hartfalen (soms uitgelokt door zwangerschap) en/of pulmonale hypertensie, die dan vaak niet meer reversibel is.

Een ASD wordt bij voorkeur op de kinderleeftijd gesloten, er is dan een normale levensverwachting. Afhankelijk van de lokalisatie wordt het ASD operatief gesloten of met behulp van hartkatheterisatie door het plaatsen van een ‘parapluutje’. Bij een groter defect voorkomt operatief sluiten van het ASD het ontstaan van pulmonale hypertensie op volwassen leeftijd, het voorkomt niet altijd de ritmestoornissen (symptomatische supraventriculaire tachycardie).

      Open ductus arteriosus (Botalli)

In de foetus is de open verbinding tussen de arteria pulmonalis en de aorta descendens fysiologisch. Na de geboorte behoort de ductus arteriosus binnen een week te sluiten (zie ook 'circulatie na de geboorte' bij Thema 1). Soms echter persisteert de ductus arteriosus door een afwijkende structuur van de vaatwand waardoor spontane sluiting niet plaatsvindt. Bij een prematuur kind is het ductusweefsel normaal gestructureerd, maar blijft de ductus soms open door hypoxie en onrijpheid. Bij een grote open ductus kunnen linkerventrikelfalen en pulmonale hypertensie het gevolg zijn.

Een kleine open ductus geeft geen verschijnselen. Bij een grote open ductus ziet men aanvankelijk als belangrijkste klinische verschijnsel dat het kind niet goed groeit. In een later stadium heeft het kind regelmatig luchtweginfecties als teken van longvaatovervulling en decompensatie. Ook bij het asymptomatische kind wordt de open ductus via hartkatheterisatie of chirurgie op de leeftijd van één of twee jaar gesloten om endocarditis te voorkomen, tenzij de ductus zeer klein is.

Obstructieve laesies

      Pulmonalisstenose (PS)

In de meeste gevallen is de stenose op het niveau van de pulmonalisklep. Andere vormen zijn supravalvulaire en subvalvulaire stenose. De veranderingen door PS zijn: hypertrofie van de rechterventrikel en poststenotische dilatatie van de pulmonalisstam. Bij een lichte stenose zijn er geen symptomen. Bij een matige stenose kan het kind bij inspanning vermoeid en kortademig zijn. De neonaat met een ernstige stenose is cyanotisch en tachypnoeïsch (snelle ademhaling). De vernauwing kan geleidelijk toenemen in de tijd, wat een verhoogde kans geeft op hartfalen (rechter ventrikel) en plotse dood.

Bij ernstig zieke neonaten wordt eerst prostaglandine toegediend om de ductus arteriosus te heropenen, daarna wordt een ballonvalvuloplastiek verricht, waarbij via hartkatheterisatie de klep wordt opgerekt met een ballonnetje. Als dit niet lukt, wordt de klep chirurgisch doorkliefd (valvulotomie).

      Aortastenose (AS)

De plaats van de stenose is meestal valvulair. Andere vormen zijn supravalvulaire stenose en subvalvulaire stenose door lokale membraanvorming of als uiting van een hypertrofische cardiomyopathie. Bij een ernstige AS kan hypertrofie van de linker ventrikel en poststenotische dilatatie van de aorta ascendens ontstaan. De stenose vertoont vaak progressie in de loop van jaren.

De verschijnselen kunnen sterk variëren. Een geringe stenose geeft weinig klachten. Bij een ernstige stenose kunnen pijn op de borst en flauwvallen bij inspanning optreden. Ook plotse dood komt voor. In ernstige gevallen vertoont het kind al in de eerste levensweken verschijnselen van hartfalen met een klinisch beeld lijkend op een septische shock. De behandeling van een AS vindt plaats door middel van ballonvalvuloplastiek of chirurgie.

      Coarctatio aortae (CoAo)

Coarctatio aortae (CoAo) is een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelokaliseerd. Bij zuigelingen wordt de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Sluiting van de ductus na de geboorte kan bij het bestaan van een CoAo tot ernstig hartfalen leiden. Mogelijke symptomen van hartfalen zijn: snelle ademhaling (tachypnoe), hepatomegalie, oedeem van oogleden en extremiteiten, snelle hartslag (tachycardie), bleekheid, transpiratie, koude extremiteiten.

De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, hartfalen en nierinsufficiëntie. Een (hart)geruis wordt niet bij alle patiënten gehoord. Het klassieke teken voor het bestaan van een CoAo is een zwakke of afwezige femoralispulsatie. Bovendien bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de arm- en de beenvaten en een verhoogde bloeddruk in de bovenste lichaamshelft.

Tijdens de knelpuntenanalyse voor deze richtlijn bleken er diverse vragen te zijn over het signaleren van een CoAo, deze worden in thema 6 behandeld.

Cyanotische aangeboren hartafwijkingen

Bij een rechts-links shunt wordt zuurstofarm bloed met zuurstofrijk bloed vermengd waardoor een klinisch beeld gekenmerkt door cyanose kan ontstaan.

Tetralogie van Fallot (TOF)

Men spreekt van tetralogie van Fallot wanneer zich vier (=tetra) verschillende afwijkingen voordoen: pulmonalisstenose (meestal ook subvalvulair of infundibulair), gecombineerd met een VSD, dextropositie van de aorta (de zogenaamde "overrijdende aorta", waarbij de aorta naar rechts is verschoven), en rechter ventrikelhypertrofie. De patiënten met een pulmonalisatresie (bij 10% van patiënten met een TOF) zijn vanaf de geboorte cyanotisch; de mate waarin is afhankelijk van de aanwezigheid van de open ductus arteriosus en/of collaterale vaten. Een TOF wordt niet altijd direct post partum vastgesteld, maar kan ook op latere leeftijd worden ontdekt.

Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte, indien de obstructie in het uitstroomtraject van de rechter ventrikel nog niet zo ernstig is en er nog voldoende bloed naar de longen kan stromen. Bij toename van de (sub)pulmonale vernauwing zal het kind meer cyanose vertonen en meer klachten krijgen. Verschijnselen zijn kortademigheid en toename van cyanose bij inspanning. Peuters gaan tijdens het spel even op hun hurken zitten of liggen (met opgetrokken benen, knie-borst positie) om de lage zuurstofspanning min of meer te herstellen door het verhogen van de weerstand in de systeemcirculatie.

"Blauwe" aanvallen (hypoxie) kunnen in de twee eerste levensjaren voorkomen, meestal ’s morgens. Het kind is rusteloos, kan krachteloos en klagelijk huilen, heeft een versnelde en verdiepte ademhaling of een happende ademhaling (gasping), soms met flauwvallen. Een dergelijke aanval kan minuten tot uren duren maar is over het algemeen niet fataal. Indien de aanvallen vaak voorkomen, kunnen ze leiden tot hypoxie van de hersenen. Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar en 97% voor de leeftijd van 40 jaar. Correctie vindt plaats in het eerste levensjaar: het VSD wordt chirurgisch gesloten, de uitstroombaan van de rechter ventrikel wordt verruimd en de valvulaire pulmonaalstenose opgeheven. Vaak zijn meerdere operaties noodzakelijk. Het aantal patiënten met een gecorrigeerde TOF dat de volwassen leeftijd bereikt, neemt toe. Ook op volwassen leeftijd kan een patiënt met TOF nog geopereerd worden. Na operatie is er op de lange termijn een groot risico op hartritmestoornissen.

Transpositie van de grote vaten (TGA)

Bij deze afwijking komt de aorta uit de rechter ventrikel en arteria pulmonalis uit de linker ventrikel. In plaats van de normale situatie, waarbij de long- en grote systeemcirculatie in serie geschakeld zijn, treedt bij TGA een totale scheiding van de twee circulaties op: zuurstofarm bloed stroomt naar het lichaam en zuurstofrijk bloed naar de longen. Overleving is alleen mogelijk als het foramen ovale en de ductus arteriosus open zijn of als er een VSD is. Afhankelijk van de grootte van de aanwezige shunt is er sprake van cyanose, problemen met voeden en dyspnoe. Zuigelingen die een VSD of een grote open ductus arteriosus hebben zijn het minst cyanotisch maar lopen het grootste risico om rond hun derde of vierde maand te decompenseren.

Behandeling van TGA bestaat uit bestrijden van de hypoxie en het normaliseren van de bloedwaarden door het geven van zuurstof, naast het toedienen van prostaglandines om de ductus arteriosus te heropenen. Vaak is ook ballon atrium-septostomie (Rashkind-procedure) via een hartkatheterisatie nodig. Uiteindelijke chirurgische behandeling bestaat uit het switchen van de aorta en de arteria pulmonalis (arteriële switch operatie).

Een zeldzame variant is de ‘congenitaal of anatomisch gecorrigeerde TGA’, waarbij niet alleen de aorta en de arteria pulmonalis zijn verwisseld, maar ook de linker en rechter ventrikel zijn omgewisseld. De aorta staat boven de rechter ventrikel en de arteria pulmonalis boven de linker ventrikel. De anatomische rechter ventrikel moet functioneren als systeemventrikel (met hogere bloeddruk) terwijl deze er niet op gebouwd is om een hoge druk op te bouwen.

Tabel 2.2. Bevindingen bij lichamelijk onderzoek bij de voornaamste aangeboren hartafwijkingen.
Hartafwijking	Geruis	Plaats	Harttonen	Thrill	Bijzonderheden
VSD	Holosystolisch Middiastolische roffel (mitralisklep) bij groot defect	Linker sternumrand Apex	Luide tweede toon (pulmonalis) Normaal bij kleind VSD	Links (hoog of laag) parasternaal	Bij cardiomegalie apicale heffing en thrill
ASD	systolisch ejectiegeruis graad 2-3 / 6	Links hoog naast het sternum	Gefixeerd gespleten 2e harttoon	Geen	De  harttonen zijn karakteristiek voor ASD-II
Open ductus arteriosus (Botalli)	Continue zgn. tunnelgeruis	2e intercostaal ruimte (icr) links	Normaal	2e icr links via linker clavicula en linekr sternumrand	Apicale puls als hart vergroot is
PS	Systolisch ejectiegeruis graad 2-5 / 6	Links parasternaal	Soms ejectieclick van de 1e toon. Wijd gespleten 2e toon; niet luid, niet gefixeerd	+/- systolisch supra- en parasternaal; Rechter ventrikel impuls	Soms voortgeleiding naar hals en rug
AS	Ruw of scherp systolisch ejectiegeruis graad 2-4 / 6	Rechts 2e of 3e icr	Ejectieclick (1e toon)	Systolische thrill parasternaal rechts, in de fossa suprasternalis en/of over de carotiden	Geruis met uitstraling naar de hals en de apex
CoAo	Bij asymptomatisch kind: geen geruis. Bij symptomatisch kind: systolisch ejectiegeruis graad 2-3 / 6	Links 3e en 4e icr, soms uitstralend naar infrascapulair	Ejectieclick aan de apex bij bicuspide aortaklep. Luide galop	Heel soms op de rug	Femoralispols is zwak of afwezig en later dan de brachialis- / radialispols. Hogere tensie in armen dan in benen.
TOF	Systolisch geruis: luid en scherp ejectie-geruis of pan-/holosystolisch	Punctum maximum is links 2e en 3e icr	Luide 2e harttoon (aortaklep), niet gespleten	Bij 50% is een systolische thrill aan de linker sternaal rand 3e en 4e icr.	Soms diastolisch geruis bij pulmonaalatresie en collaterale vaten. Soms continue geruis door open ductus arteriosus
TGA	De bevindingen bij auscultatie van een TGA zijn niet specifiek. Er is geen geruis als het ventrikelseptum intact is, wel als een VSD of PS aanwezig is.

Zeldzame afwijkingen

Voorbeelden van zeldzame aangeboren afwijkingen zijn dextrocardie (ongeveer 1 op 18.000 geboortes) waarbij het hart rechts in de borstholte gelegen is of mesocardie (het hart in de middenlijn, ongeveer 1 op 100.000 geboortes). Deze afwijking kan veroorzaakt zijn door een extracardiale afwijking of door (ernstige) afwijkingen aan het hart zelf. Dextrocardie kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van een situs inversus (waarbij de organen in spiegelbeeld liggen).

Een andere zeldzame hartafwijking is het univentriculair hart (ongeveer 1 op 6250 geboortes). Dit houdt in dat de patiënt is geboren met maar één, in plaats van twee, goed ontwikkelde ventrikels. In geval van tricuspidalisatresie is de rechterventrikel onderontwikkeld. Soms is er sprake van een hypoplastisch linker hart syndroom. Het wordt gekenmerkt door: hypoplasie of atresie van de mitraalklep, hypoplasie van de linkerventrikel, stenose of atresie van de aortaklep, hypoplasie van de aorta ascendens en coarctatio aortae. De hele bloedsomloop wordt verzorgd door de rechter ventrikel. Tegenwoordig wordt de diagnose meestal intra-uterien gesteld tijdens de 20-weken-echo. Maar soms presenteert een baby zich pas enkele dagen na de geboorte als de ductus Botalli zich gaat sluiten.

Een vasculaire ring (prevalentie onbekend) is een ringvormige afwijking aan een van de grotere vaten (meestal de aorta) om oesophagus en/of luchtpijp waardoor symptomen aan de longen veroorzaakt kunnen worden en/of problemen bij het drinken.