Richtlijn: Voedselovergevoeligheid (2014)

Voor het signaleren van coeliakie wordt (weken tot jaren na introductie van gluten in de voeding) aanbevolen te letten op:

• chronische diarree;
• onvoldoende gewichtstoename of afvallen;
• opgezette buik en platte billen.

Overige symptomen: slechte eetlust, wisselend defecatiepatroon, obstipatie, afbuigende lengte of geïsoleerde kleine lengte, prikkelbaarheid, ijzergebreksanemie, verlate pubertijd.

Coeliakie is een immuungemedieerde systemische aandoening die wordt uitgelokt door gluten en verwante prolaminen bij personen met een daarvoor gevoelige genetische aanleg en wordt gekenmerkt door een variabele combinatie van glutengeïnduceerde symptomen, specifieke antistoffen, een specifiek haplotype (HLA-DQ2 of -DQ8) en enteropathie (Husby et al., 2012). Deze nieuwe definitie vervangt voorgaande definities, waarbij enteropathie meer centraal stond.

Het HLA-haplotype is verreweg de belangrijkste, maar niet de enige genetische risicofactor; er zijn inmiddels tientallen genen bekend die de kans op coeliakie beïnvloeden. 95% van de coeliakiepatiënten is drager van HLA-DQ2.5; bij de resterende 5% is DQ8 of DQ2.2 aanwezig. Dit betekent dat 30-40% van de Nederlandse bevolking coeliakie kan ontwikkelen. In werkelijkheid komt coeliakie voor bij 1 op de 200 personen en ligt de huidige incidentie van gediagnosticeerde coeliakie bij kinderen tussen de 1 en 2 per 1000 (Csizmadia et al., 1999; Steens et al., 2005). Klinisch uit de aandoening zich zeer variabel, van (vrijwel) symptoomloos tot ernstige dystrofie.

Voor het optreden van coeliakie is de ingestie van gluten als initiërende factor essentieel, maar de aandoening kan ontstaan op elke leeftijd na de introductie van gluten in het dieet. Bepaalde glutenpeptiden worden herkend door HLA-DQ2 en of HLA-DQ8 op antigeenpresenterende cellen, waarna T-cellen worden geactiveerd. Deaminering van de glutamineresiduen in de glutenpeptiden tot glutaminezuur door het enzym transglutaminase type 2 versterkt de antigene eigenschappen ervan. Hierdoor komt de afweerreactie pas goed op gang. Lymfocyten concentreren zich in het darmepitheel en ontketenen daar een ontstekingsproces dat leidt tot de enteropathie, zich uitend in cryptehyperplasie en vervolgens vlokatrofie. De afweerreactie gaat gepaard met de vorming van antilichamen tegen gliadinepeptiden, endomysium en transglutaminase type 2.

Coeliakiediagnostiek. Deze bestaat uit informatie over de genetische achtergrond (DQ2, DQ8), serologische screening (IgA- en bij selectieve IgA-deficiëntie IgG-antilichamen tegen endomysium (EmA), transglutaminase type 2 (TG2A) en eventueel gedeamineerde glutenpeptiden (DGPA)) en histologische bevestiging (dunnedarmbiopten). Onder strikt vastgelegde omstandigheden kunnen bij een klein deel van de kinderen met verdenking van coeliakie de dunnedarmbiopten achterwege worden gelaten. Coeliakiediagnostiek heeft alleen maar zin nadat gluten in de voeding is geïntroduceerd en is alleen maar betrouwbaar zolang als de voeding voldoende gluten bevat. Dit geldt niet voor DQ2- en DQ8-bepaling, maar deze hebben meer waarde bij het uitsluiten van de diagnose dan bij de bevestiging ervan (Husby et al., 2012).

Lees verder voor de onderbouwing.