Richtlijn: Hartafwijkingen (2017)

Achtergrondinformatie

Aritmieën

Een aritmie is een stoornis die wordt gekenmerkt door een onregelmatigheid van het hartritme en kan bij kinderen van voorbijgaande of blijvende aard zijn. Aritmieën zijn ingedeeld naar de plaats van de stoornis in de prikkelvorming of prikkelgeleiding en de daarbij behorende ECG afwijking. Het voornaamste risico van een aritmie is de afname van de cardiale output, met als gevolg nog ernstiger aritmieën, hartfalen, flauwvallen of zelfs plotse dood.

De meest voorkomende symptomen van aritmieën zijn: vermoeidheid, moeilijkheden met de voeding en bleek zien (bij zuigelingen), zwakte of flauwte, hartkloppingen, duizeligheid, lage bloeddruk.

De volgende aritmieën zijn relevant:

• Persisterende tachycardie (neonaten > 200 slagen per minuut, zuigelingen >150 slagen per minuut, oudere kinderen >120 slagen per minuut)
• Bradycardie (neonaat < 90 slagen per minuut, zuigeling < 60 slagen per minuut, waarbij de snelheid bij inspanning niet toeneemt)
• Irregulaire (onregelmatige) hartslag

Over het algemeen geldt dat persisteren van de aritmie en/of het frequenter voorkomen ervan met eventueel bijkomende verschijnselen (bijvoorbeeld syncope: plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn, vaak als ‘flauwvallen’ benoemd) duidt op een pathologische aritmie. Indien twijfel bestaat over het hartritme tijdens auscultatie, dient de brachialis- of radialispols gepalpeerd te worden. De brachialis- of radialispols wordt gepalpeerd om het effect van het hartritme op de circulatie na te gaan.

Oorzaken van aritmieën

Aritmieën treden op bij meestal verder gezonde jeugdigen. Een aritmie kan aangeboren of verworven zijn, en kan zowel voorkomen in een structureel normaal hart als in een door een aangeboren hartafwijking anatomisch veranderde hartstructuur. In dit laatste geval kan een aritmie ook veroorzaakt worden door hemodynamische veranderingen ten gevolge van de hartafwijking. Ook kan chirurgische correctie van een aangeboren hartafwijking een oorzaak van geleidings- en ritmestoornissen zijn.

Aritmieën worden ingedeeld in brady-aritmieën (met een ‘te langzame’ hartfrequentie) en tachy-aritmieën (met een ‘te snelle’ hartfrequentie). Tabel 7.1 toont (ter informatie) een overzicht van de verschillende soorten aritmieën.

Er zijn verschillende aandoeningen die aritmieën kunnen veroorzaken. Bekende aandoeningen zijn:

• Wolff-Parkinson-White (WPW) syndroom. Het WPW-syndroom is een vorm van supraventriculaire tachycardie, en is meestal niet erfelijk bepaald. Bij WPW bestaat er een extra elektrische verbinding tussen de atria en de ventrikels: de bundel van Kent. Hierdoor kunnen de elektrische prikkels de AV knoop passeren zonder geremd te worden. Dit syndroom kan symptoomloos verlopen of met aanvallen van tachycardie, er is een risico op hartstilstand. De prevalentie wordt geschat op 5-15:10.000 (Engelfriet 2009).
• Lange QT syndroom (LQTS). Het LQTS is een aangeboren, erfelijke hartziekte waarbij het ECG een verlengd QT interval vertoont. Deze aandoening kan symptoomloos aanwezig zijn, maar kan leiden tot hartkloppingen, duizeligheid, syncope (plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn) of plotse dood. De prevalentie wordt geschat op 1-2:5000 (Engelfriet 2009). Van bepaalde medicijnen is bekend dat zij een verlenging van het QT-interval kunnen veroorzaken (bijvoorbeeld methylfenidaat, domperidon, erythromycine). Patiënten met het LQTS krijgen een lijst met te vermijden medicatie van de behandelend cardioloog.

Onschuldige ritmevariaties

Bij jeugdigen kunnen diverse onschuldige ritmevariaties worden gevonden (Witsenburg 2005):

• Premature atriale contractie (PAC) of supraventriculaire extrasystole. Dit betreft een (meestal) enkele vroegtijdige atriale contractie en komt voor bij 10-35% van de jeugdigen.
• Premature Ventriculaire Contractie (PVC) of ventriculaire extrasystole. Dit betreft een (meestal) enkele vroegtijdige ventriculaire contractie en komt voor bij 10-25% van de jeugdigen. Bij een toenemende hartfrequentie door bijvoorbeeld inspanning verdwijnt deze weer.
• In rust of slaap:

o Nodaal of ventriculair escaperitme bij trage hartfrequentie (20-30%)

o Eerste en soms tweedegraads type I AV-blok (10%)

o Sinuspauzen: bij zuigelingen tot 1,2 seconden, bij oudere kinderen tot 2,5 seconden

• Onregelmatige hartfrequentie in relatie tot de ademhaling: respiratoire of sinusaritmie.

Verworven hartafwijkingen

a. Cardiomyopathie

Cardiomyopathieën kunnen zowel aangeboren als verworven zijn. De twee meest voorkomende vormen zijn hypertrofische cardiomyopathie en gedilateerde cardiomyopathie.

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een verdikking van de hartspier. Hierdoor wordt de uitstroom (ernstig) beperkt. HCM kent een erfelijke vorm, maar kan ook veroorzaakt worden door een syndroom (bijv. syndroom van Noonan), een metabole aandoening (bijv. ziekte van Pompe), of idiopathisch (zonder bekende oorzaak) zijn. Hypertrofische cardiomyopathie is de meest frequente oorzaak van plotse dood in jonge sporters (Behera 2011). HCM leidt tot inspanningsbeperking en/of aritmieën.

De incidentie van HCM wordt geschat op 1:500 (Maron 2006). Movahed et al. vonden bij Afro-Amerikaanse jongeren bij echografisch onderzoek vaker een verdenking op HCM vergeleken met jongeren van andere afkomst: 6% (3/50) versus 0,8% (4/501), OR 7,93, p=0,002. Na multivariate correctie voor leeftijd, geslacht, BMI en hypertensie bleef Afro-Amerikaanse afkomst een hogere kans op verdenking HCM geven (OR 4,89, p=0,02) (Movahed 2010). Het aantal deelnemers in deze studie was echter beperkt, en de studie geeft geen informatie of de verdenking op HCM ook is bevestigd in verder cardiologisch onderzoek.

Bij gedilateerde cardiomyopathie (DCM) is de linker ventrikel verwijd. Hierdoor wordt de contractiliteit (ernstig) beperkt. DCM kent een erfelijke vorm, maar kan ook veroorzaakt worden door (virale) myocarditis, stofwisselingsziekten, toxische medicatie (bijv. adriamycine) of idiopathisch (zonder bekende oorzaak) zijn. DCM leidt tot inspanningsbeperking, aritmieën en/of hartfalen.

b. Cardiovasculaire infecties

Cardiovasculaire infecties zijn onder te verdelen in endocarditis, myocarditis en pericarditis. Dit zijn zeldzame ziektes die echter ernstige consequenties kunnen hebben: de mortaliteit van endocarditis bedraagt 30-70% (Witsenburg 2005).

Endocarditis komt meestal voor bij kinderen met predisponerende factoren zoals reeds bestaande hartafwijkingen, hartklepprothesen of ander cardiaal prothesemateriaal. Acute endocarditis uit zich door koorts en hartgeruis van de onderliggende hartafwijking. Splenomegalie komt voor in ongeveer 70% en huidafwijkingen (zoals petechiën, rode noduli aan tenen of vingers) bij 50% van de kinderen met endocarditis.

Myocarditis wordt meestal veroorzaakt door een virus. Als het hart door de ontsteking erg beschadigd is, kunnen al binnen enkele weken na de koorts klachten van hartfalen of aritmieën ontstaan. Als het hart licht beschadigd is treden deze klachten soms pas veel later op. Myocarditis kan ook chronisch verlopen met klachten als kortademigheid en vermoeidheid, en kan soms leiden tot cardiomyopathie. Soms kan hepatomegalie gevonden worden (bij virale myocarditis).

Pericarditis is een ontsteking van het hartzakje, en kan zowel acuut als chronisch voorkomen. Pericarditis wordt meestal veroorzaakt door een virus, soms door een bacterie. Acute pericarditis leidt tot klachten als een felle pijn in de borststreek en kortademigheid. Bij onderzoek kan men het typische pericardiale wrijven (knisperen) horen, meestal geen hartgeruis. Chronische pericarditis geeft klachten als kortademigheid, hoesten en vermoeidheid. Chronische pericarditis is meestal niet pijnlijk.

c. Ziekte van Kawasaki

De ziekte van Kawasaki is een gegeneraliseerde vasculitis, waarbij in de acute fase beschadiging kan optreden van de arteriewand, de hartkleppen en het myocard, en heeft als bekendste complicatie het optreden van coronaire aneurysmata. De ziekte wordt gekenmerkt door koorts gedurende ≥ 5 dagen, niet reagerend op antibiotica, en door ten minste vier van de volgende symptomen: bilaterale conjunctivitis, veranderingen aan de extremiteiten (oedeem, erytheem, vervellen vingertoppen en tenen), exantheem, enantheem (lippen en oropharynx) en cervicale lymfadenopathie.

Sinds de introductie van de huidige standaardbehandeling met intraveneuze immunoglobulines is de incidentie van aneurysmata in de acute fase gedaald tot 2-3% (Briedé 2010). Binnen 1-2 jaar gaat 50-67% van deze aneurysmata in regressie. De kleine groep patiënten met persisterende coronaire aneurysmata blijft levenslang onder controle, aanvankelijk bij de kindercardioloog en later als volwassene bij de cardioloog.

De ziekte komt vooral voor bij kinderen jonger dan 5 jaar (80% van de patiënten). De incidentie is 5-10 gevallen per 100.000 per jaar. Tsuji et al. vonden geen verschillen in de bevindingen op ECG en echo van het hart bij eerstejaars studenten met en zonder de ziekte van Kawasaki in de voorgeschiedenis (Tsuji 2007).

Volgens de American Heart Association (AHA) levert de ziekte van Kawasaki (ook als er geen sprake is geweest van coronaire aneurysmata) een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op latere leeftijd (Kavey 2006). De AHA adviseert na het doormaken van de ziekte van Kawasaki iedere 5 jaar een cardiovasculaire risicoscreening te verrichten.

d. Acuut reuma

Acuut reuma is een klassiek ziektebeeld dat wordt gekenmerkt door een immunologisch gemedieerde ontstekingsreactie in gewrichten, hart, centraal zenuwstelsel en huid na een doorgemaakte keelontsteking met β-hemolytische streptokokken uit groep A. Het eerste symptoom van acuut reuma is in 80% van de gevallen artritis. Het gaat daarbij om polyartritis met een verspringend karakter, voornamelijk gelokaliseerd in de grote gewrichten van de onderste extremiteiten. Bij ongeveer de helft van de patiënten met acuut reuma ontstaan bij de eerste aanval hartafwijkingen, zoals myocarditis, pericarditis en endocarditis. De diagnose acuut reuma wordt gesteld op basis van de Jones criteria. Bij doorgemaakt acuut reuma is continue antibiotische profylaxe geïndiceerd ter preventie van een recidief (Witsenburg 2005).

In het westen is de jaarlijkse incidentie van acuut reuma de afgelopen decennia sterk afgenomen. Wereldwijd is de aandoening echter een van de meest voorkomende oorzaken van verworven hartafwijkingen. Vooral bij immigranten moet men bedacht zijn op (recent of doorgemaakt) acuut reuma en het risico op verworven hartafwijkingen als gevolg van acuut reuma (WHO 2004).

Kane et al. vonden in een cross-sectionele studie van 2005 leerlingen van scholen in Dakar (leeftijd 5-15 jaar en 16-18 jaar) een prevalentie van reumatische hartafwijkingen van respectievelijk 5,4/1000 en 10,1/1000 (Kane 2013). In de oudere leeftijdsgroep werden relatief ernstigere hartafwijkingen gevonden.

Klachten en symptomen van aritmieën en verworven hartafwijkingen

Klachten en symptomen van aritmieën worden veroorzaakt door het effect van de aritmie op de circulatie. Door de verscheidenheid aan verworven hartafwijkingen is het niet goed mogelijk een lijst van symptomen en klachten te geven passend bij ieder ziektebeeld.

Wanneer als gevolg van genoemde ziekten hartafwijkingen ontstaan, kunnen de volgende klachten en symptomen optreden:

• Trage of onregelmatige pols
• Vermoeidheid of inspanningsbeperking
• Moeilijkheden bij de voeding (zuigelingen)
• Hartkloppingen
• Zwakte, flauwte, duizeligheid
• Syncope (plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn, vaak als ‘flauwvallen’ benoemd)
• Hartstilstand en plotse hartdood

NB: Syncope heeft in de meeste gevallen geen cardiale oorzaak. Dan voelt men meestal het flauwvallen aankomen, er is sprake van zweten, misselijkheid en bleekheid. Mogelijke alarmsignalen voor een cardiale oorzaak zijn: syncope tijdens inspanning, pijn op de borst voorafgaand aan syncope tijdens inspanning, hartkloppingen voorafgaand aan syncope, syncope na schrikken, hard geluid of emotionele stress (Task Force for the Diagnosis and Management of Syncope 2009; Hurst 2015).

Signaleren van aritmieën en verworven hartafwijkingen in de JGZ

Toevalsbevinding

De JGZ-professional kan een aritmie of verworven hartafwijking signaleren als toevalsbevinding tijdens een contactmoment. Bij anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen aanwijzingen voor een aritmie of verworven hartafwijking worden gevonden.

Screening

Screening op aritmieën en verworven hartafwijkingen door de JGZ betekent dat op voorgeschreven leeftijd(en) structureel onderzocht wordt of er op dat moment aanwijzingen zijn voor een aritmie of verworven hartafwijking. Het doel van een dergelijke screening is het vroegtijdig opsporen van aandoeningen, om de kans op ernstige gevolgen zoals hartfalen en plotse dood te voorkomen.

In bijlage 4 worden de criteria van Wilson en Jungner nader beschreven (Wilson 1968, Andermann 2008). Op twee belangrijke criteria zal hieronder verder worden ingegaan, omdat hierover relatief veel bekend is (criteria 1 en 5). Veel van de gevonden literatuur betreft screening op aandoeningen die plotse hartdood veroorzaken bij jonge (wedstrijd)sporters. Deze aandoeningen zijn o.a. hypertrofische cardiomyopathie (HCM), gedilateerde cardiomyopathie (DCM), lange QT-syndroom (LQTS), Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW), het Brugadasyndroom, klepafwijkingen, of een abnormale oorsprong of verloop van coronair arteriën. Literatuur die ingaat op specifieke screening van de algemene populatie gezonde jeugdigen op één van de genoemde aandoeningen is alleen beschikbaar over screening op lange QT syndroom met behulp van routine ECG. Meningen van experts over de zinvolheid hiervan lopen uiteen (Skinner 2014, Saul 2014).

Criterium 1 (zie bijlage 4). De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn.

Bij screening op aritmieën en verworven hartafwijkingen wordt niet gescreend op één ziekte maar op diverse aandoeningen. Dit maakt het moeilijker om een uitspraak te doen over de prevalentie van de onderliggende aandoeningen.

Over het algemeen betreft het aandoeningen met een lage prevalentie. Anderson et al. (Anderson 2014a) vonden bij de screening van 659 gezonde adolescenten (leeftijd 14-18 jaar) bij 5 deelnemers (0,7%) cardiale afwijkingen met verhoogd risico op plotse dood. Ng et al. vonden bij de screening van 18476 dienstplichtige mannen in Singapore (leeftijd 16-27 jaar) bij 19 (0,10%) personen een ECG passend bij Brugada syndroom, bij 25 (0,14%) passend bij WPW, en bij 31 (0,17%) passend bij LQTS (Ng 2012). Vetter et al. vonden bij de screening van 400 gezonde 5-19-jarigen bij 7 jeugdigen (1,8%) ECG-afwijkingen passend bij ernstige hartafwijkingen (Vetter 2011). Wilson et al. vonden bij de screening van 2720 jeugdigen (leeftijd 10-27 jaar) 9 kinderen (0,7%) met hartafwijking die zou kunnen leiden tot een plotse hartdood (Wilson 2008).

Als het voorkomen van plotse hartdood het doel van de screening is, speelt naast de prevalentie van de aandoening zelf, ook het risico op plotse hartdood per aandoening een rol. De meeste studies in de literatuur hebben betrekking op plotse dood bij sporters. Het RIVM heeft in 2009 een berekening gemaakt van de incidentie van plotse dood per 100.000 sporterjaren (Engelfriet 2009). Men concludeert dat de incidentie binnen een bandbreedte van 1 tot 10 per 100.000 ligt. De incidentie van plotse hartdood is hoger bij negroïde sporters en er is een aanzienlijk verschil per geslacht, met een man-vrouwverhouding van ongeveer 9:1 (Engelfriet 2009, Vetter 2013). Daarnaast is het risico op plotse hartdood niet op alle leeftijden gelijk. Uit een onderzoek naar het risico op plotse (hart)dood bij HCM bleek dat het risico significant hoger is gedurende de prepuberteit en de puberteit-groeispurt (8-16 jaar oud), vergeleken met jong volwassenen (Ostman-Smith 2013). Het risico op plotse dood bij een bekende diagnose HCM was 7,2% van 9-13,9 jaar, en daalde naar 1,7% na de leeftijd van 16 jaar.

Criterium 5 (zie bijlage 4). Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan.

Als opsporingsmethode voor aritmieën en verworven hartafwijkingen zijn de drie belangrijkste mogelijkheden: (familie)anamnese, lichamelijk onderzoek en ECG.

De (familie)anamnese heeft tot doel om aanwijzingen voor mogelijke hartziekten te vinden in symptomen of klachten, of in het voorkomen van hart- en vaatziekten en plotseling overlijden binnen de familie. Bij het lichamelijk onderzoek worden kenmerken nagegaan die kunnen duiden op eventuele anatomische of functionele afwijkingen (zoals geruisen).

Alhoewel experts het met elkaar eens zijn dat (familie)anamnese en lichamelijk onderzoek nuttig zijn voor het opsporen van hartafwijkingen, is er weinig bewijs voor de effectiviteit van deze opsporingsmethoden als screeningsmethoden (Maron 2014). De American Heart Association (AHA) heeft getracht structuur en uniformering aan te brengen in het screenen op aandoeningen die tot een plotse hartdood kunnen leiden (Maron 2007). De 14 door de AHA aanbevolen onderdelen van screening zijn weergegeven in tabel 7.2.

^{* Aanvullende heteroanamnese bij ouders heeft de voorkeur bij jeugdigen tot en met het voortgezet onderwijs.}

^{† Beoordeeld als niet neurocardiogeen (vasovagaal) veroorzaakt.}

^{‡ Hierbij worden hartgeruisen bedoeld die waarschijnlijk organisch zijn en niet als fysiologisch zijn beoordeeld.}

^{◦ Bij voorkeur gemeten aan beide armen.}

Het toevoegen van een ECG aan de (familie)anamnese en het lichamelijk onderzoek leidt tot een verbeterde sensitiviteit, maar kan daarnaast leiden tot een verminderde specificiteit vanwege vals-positieve resultaten (Vetter 2013; Maron 2014).

De testeigenschappen van het ECG zijn van een aantal zaken afhankelijk. Zo speelt bijvoorbeeld etniciteit een belangrijke rol in het beoordelen van het ECG. ECG-afwijkingen worden vaker gevonden bij personen van Afro-Amerikaanse en Afro-Caribische afkomst (Chandra 2014). Verder spelen factoren een rol als de plaatsing van de electroden, de beschikbaarheid van de juiste referentiewaarden voor leeftijd en geslacht en de expertise van de beoordelaar (Maron 2014). De testeigenschappen van het ECG (zoals het aantal vals positieven) kunnen worden verbeterd door referentiewaarden volgens leeftijd, geslacht en etniciteit vast te stellen (Vetter 2013).

De AHA en de American College of Cardiology (ACC) hebben een ‘scientific statement’ uitgebracht over het gebruik van het ECG als screeningtest voor hart- en vaatziekten in gezonde populaties jonge mensen (12-25 jaar)(Maron 2014). Hierin beschrijven zij de voor- en nadelen van het screenen met ECG in grote gezonde populaties, en komen tot de volgende conclusies:

• Het gebruik van het ECG (of echocardiogram) in universele screening van jonge gezonde mensen van 12 tot 25 jaar gericht op het identificeren van genetische/ aangeboren en andere cardiovasculaire afwijkingen wordt niet aanbevolen (geen bewijs van voordeel; bewijsniveau C).
• Universele cardiovasculaire screening van algemene populaties van jonge gezonde mensen van 12 tot 25 jaar door middel van anamnese en lichamelijk onderzoek wordt niet aanbevolen (geen bewijs van voordeel; bewijsniveau C).

Kosteneffectiviteit van screening

In een economisch model is de kosteneffectiviteit onderzocht van screening van gezonde 12 jarigen op hypertrofische cardiomyopathie (HCM) en lang QT-syndroom (LQTS) (Anderson 2014b). De auteurs vergeleken screening met behulp van anamnese en lichamelijk onderzoek met screening met behulp van anamnese, lichamelijk onderzoek en ECG. Screening met ECG naast anamnese en lichamelijk onderzoek kost $41.000/gewonnen levensjaar. De kosten werden vooral beïnvloed door onzekerheden over het effect van het opsporen en behandelen van personen met HCM. De kosten werden niet significant beïnvloed door de kosten en test-karakteristieken van het ECG of door LQTS-parameters.

Overwegingen

De werkgroep komt op basis van de beschikbare literatuur tot de conclusie dat screenen op aritmieën en verworven hartafwijkingen door de JGZ niet gewenst is. De belangrijkste argumenten hiervoor zijn:

• De lage prevalenties van de aandoeningen
• Het ontbreken van een betrouwbare opsporingsmethode die kan dienen als screeningstest

De werkgroep is daarnaast van mening dat het verrichten van een ECG geen taak is voor de JGZ.

De werkgroep wil benadrukken dat het van belang is dat JGZ-professionals op de hoogte zijn van de belangrijkste signalen voor het bestaan van een aritmie of verworven hartafwijking. Op deze wijze wordt de kans op het signaleren van een aritmie of verworven hartafwijking als ‘toevalsbevinding’ tijdens een contactmoment zo groot mogelijk. Daarnaast stelt dit de JGZ-professional in staat om adequaat om te kunnen gaan met vragen van ouders over bijvoorbeeld hartkloppingen en syncope (plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn, vaak als ‘flauwvallen’ benoemd). Bij signalen van een aritmie of verworven hartafwijking wordt auscultatie en palpatie van de aa. briachiales verricht.

Speciale aandacht is nodig bij het eerste (lichamelijke) onderzoek bij immigranten, vanwege een verhoogd risico op verworven hartafwijkingen als gevolg van bijvoorbeeld acuut reuma of andere doorgemaakte infecties (zie de onderbouwing van thema 4).