Richtlijn: Hartafwijkingen (2017)

Toelichting op de aandoening

Coarctatio aortae (CoAo) is een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelokaliseerd. Bij zuigelingen wordt de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Sluiting van de ductus na de geboorte kan bij het bestaan van een CoAo tot ernstig hartfalen¹ leiden. Mogelijke symptomen van hartfalen zijn: snelle ademhaling (tachypnoe), hepatomegalie, oedeem van oogleden en extremiteiten, snelle hartslag (tachycardie), bleekheid, transpiratie, koude extremiteiten.

De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, hartfalen en nierinsufficiëntie. Een (hart)geruis wordt niet bij alle patiënten gehoord. Het klassieke teken voor het bestaan van een CoAo is een zwakke of afwezige femoralispulsatie. Bovendien bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de arm- en de beenvaten en een verhoogde bloeddruk in de bovenste lichaamshelft. Uit evaluatie- onderzoek van de vorige richtlijn bleek dat slechts een minderheid van de jeugdartsen de radialispols palpeert bij kinderen met twijfelachtige of afwijkende femoralispulsaties (Scheppink 2012; Fleuren 2007), terwijl dit wel de aanbeveling is om een CoAo te signaleren.

Van alle aangeboren hartafwijkingen bij levendgeborenen is 6-8% een CoAo. De geschatte incidentie van CoAo is 1:2500 levendgeborenen. Afhankelijk van de ernst van de vernauwing presenteert de infantiele vorm van CoAo zich kort na de geboorte met hartfalen. Deze levensbedreigende en ductus-afhankelijke vorm moet zo snel mogelijk behandeld worden. Vaak zijn nog andere cardiale defecten aanwezig (zoals bicuspide aortaklep, VSD, aortastenose) of is sprake van een syndromale afwijking (zoals het syndroom van Turner en Noonan). Bij prenatale echografie is een CoAo vaak moeilijk te diagnosticeren (Kenny 2011).

Minder ernstige vernauwingen van de aorta kunnen symptoomloos blijven, maar wel op termijn tot hypertensie leiden. Vorming van collaterale vaten kan bijdragen aan het uitblijven van symptomen.

Voorheen was de mortaliteit hoog, zelfs na operatie, maar in de laatste decennia is veel minder sprake van re-coarctatie, aneurysmata of sterfte. Hypertensie blijft een complicatie op langere termijn (Kenny 2011). De prognose is gerelateerd aan het moment van opereren, op jonge leeftijd opereren geeft minder klachten op latere leeftijd.

^{1 Hartfalen (decompensatio cordis) wordt gedefinieerd als de toestand waarbij het hart niet (meer) in staat is een op de zuurstofbehoefte van het organisme afgestemde hoeveelheid bloed rond te pompen (absoluut of relatief falende pompfunctie). Als oorzaken worden genoemd:}

• ^{Pathologische toestand van de hartspier zelf}
• ^{Mechanische overbelasting van de pompfunctie (druk- en/of volumeoverbelasting)}
• ^{Biochemische verstoring van het interne milieu}

Signalering

Door het toepassen van zuurstofsaturatiemeting in de eerste dagen post partum kunnen ernstige hartafwijkingen (zoals CoAo) opgespoord worden (Thangaratinam 2012).

Wetenschappelijk onderzoek naar gemiste diagnoses van aangeboren hartafwijkingen toonde aan dat naast kwaliteit van de geboortekliniek, het type hartafwijking een belangrijke factor is: vooral de hartafwijkingen die zich niet (altijd) met hypoxie presenteren (zoals CoAo en pulmonaalstenose) worden relatief vaak gemist (Dawson 2013; Liberman 2014). CoAo behoort tot de aangeboren hartafwijkingen die vaak pas na ontslag uit het ziekenhuis worden ontdekt. Peterson et al. (2014) vonden dat CoAo in 62% van de gevallen later dan 3 dagen post partum werd gediagnosticeerd.

Na de geboorte kan CoAo worden opgespoord via het palperen van de femoralispols en/of het meten van de bloeddruk (Thoele 1987; Ward 1990). Na een literatuuronderzoek bleken de oudere onderzoeken van Thoele (1987) en Ward (1990) het meest gericht op (preventief) lichamelijk onderzoek naar CoAo. Thoele vond bij 92% van de asymptomatische kinderen ouder dan 1 jaar een verhoogde bloeddruk aan de arm. Ward et al. concludeerden dat voor vroege detectie van CoAo de volgende aspecten van belang waren: zorgvuldig letten op symptomen van hartfalen (slecht drinken, moeilijkheden bij ademhaling) en op de kwaliteit van de pulsaties (palpatie) en het meten van de bloeddruk van armen en benen. Bepalend is het omgekeerde tensieverschil tussen arm en been. De normale bloeddruk aan het been is 10-20 mmHg hoger dan de druk in de armen, maar bij CoAo is de druk in de armen hoger dan in de benen. Bij het vinden van hypertensie bij kinderen moet steeds ook gedacht worden aan CoAo (Thoele 1987).

Overwegingen

Op basis van internationale ervaringen is de verwachting dat, als de screening met zuurstofsaturatiemeting landelijk wordt ingevoerd, slechts een klein percentage kinderen met een aangeboren hartafwijking wordt gemist. Toch blijft opsporing door JGZ van belang omdat de afwijkingen die gemist worden op latere leeftijd gezondheidsproblemen kunnen geven. CoAo leidt, ook al op jonge leeftijd, tot hypertensie.

Voor de uitgangsvraag ‘Hoe kunnen JGZ-professionals (met nieuwe methoden) coarctatio aortae diagnosticeren als het voelen van de aa. radiales en/of aa. femorales niet lukt?’ is uit literatuuronderzoek gebleken dat er geen nieuwe (non-invasieve) onderzoeksmethoden zijn. Op basis van expert opinion adviseert de werkgroep om het palperen van de aa. radiales te vervangen door het palperen van de aa. brachiales. De aa. brachiales zijn groter en daardoor beter te voelen. De jeugdarts is echter vrij om, op basis van eigen ervaring en vaardigheden, te kiezen voor het palperen van de aa. radiales. In ieder geval moeten altijd de aa. femorales gepalpeerd worden door de jeugdarts, op de leeftijd van 4 weken en bij het tweede contactmoment door de jeugdarts (bijvoorbeeld op de leeftijd van 3 maanden). Soms kan de CoAo in de loop van de tijd in ernst toenemen, en zijn de aa. femorales later minder goed palpabel. Pas in tweede instantie (bij twijfel) wordt de kwaliteit van de femoralispulsaties vergeleken met de brachialis- of radialispulsaties. Bij een CoAo is een geruis soms alleen op de rug te horen. Daarom moet bij twijfel aan de (kwaliteit van) de femoralispulsaties bij auscultatie ook op de rug tussen de schouderbladen worden geluisterd.

Om het hartfalen bij de infantiele vorm van CoAo te signaleren dient de jeugdverpleegkundige bij het eerste contact (meestal huisbezoek) de pasgeborene ontbloot te onderzoeken. Er wordt gelet op de algemene indruk van de pasgeborene (welbevinden, voedingstoestand, ‘failure to thrive’), kleur (bleekheid, cyanose) en de ademhaling (tachypnoe, dyspnoe, subcostale intrekkingen, neusvleugelen, stridor). Er wordt gevraagd naar de zwangerschap, familieanamnese, inspanningstolerantie tijdens drinken, en het gedrag (onrust).

In de JGZ wordt op dit moment niet routinematig de bloeddruk bij kinderen gemeten. De werkgroep is van mening dat het routinematig meten van de bloeddruk bij jeugdigen (met als doel het opsporen van CoAo) niet nodig is, zie hiervoor ook de onderbouwing van thema 8. Uit de (verouderde) literatuur blijkt dat de bevindingen bij het palperen van de aa. femoralis een sterkere indicatie geven voor het bestaan van een CoAo dan het resultaat van bloeddrukmeting. Bloeddrukmeting is in de praktijk bovendien moeilijk betrouwbaar uit te voeren bij jonge kinderen. De JGZ-richtlijn ‘Overgewicht’ beveelt bloeddrukmeting aan bij kinderen ouder dan 5 jaar met overgewicht (volgens de afkapwaarden die in de richtlijn worden beschreven). Indien een bloeddrukmeting wordt verricht (bijvoorbeeld in verband met overgewicht bij kinderen >5 jaar) en hypertensie wordt gevonden, moet ook worden gedacht aan de mogelijkheid van een CoAo. Om deze uit te sluiten of aan te tonen kunnen de aa. femorales gepalpeerd worden, dit kan door de jeugdarts of door de kinderarts worden gedaan.

De diagnose CoAo moet zo vroeg mogelijk gesteld worden. De werkgroep adviseert verwijzing naar kinderarts of kindercardioloog (met kennisgeving aan of na overleg met de huisarts) als bij het tweede contactmoment door de jeugdarts (nog) getwijfeld wordt aan de (kwaliteit van de) femoralispulsaties. Door juiste instructie en oefening en kennis van de fysiologie is het onderzoeken van de femoralispulsaties en brachialispulsaties aan te leren. De werkgroep is van mening dat iedere jeugdarts in staat moet zijn dit onderzoek goed uit te voeren.

Conclusies

Niveau 4	CoAo kan bij prenatale echografie gemist worden door de open ductus arteriosus. Mortaliteit en morbiditeit van CoAo zijn sterk verbeterd door vroeg opereren. Ook na operatieve correctie kan bij adolescenten hypertensie aanwezig zijn. D Kenny 2011
Niveau 2	Door middel van zuurstofsaturatiemeting kunnen ernstige cyanotische hartafwijkingen na de geboorte worden opgespoord. B Thangaratinam 2012
Niveau 3	De aan- of afwezigheid van een neonatale intensive care unit en het type aangeboren hartafwijking zijn factoren die meespelen bij de kans op het missen van de diagnose bij ontslag uit de kliniek. C Dawson 2013; Liberman 2014
Niveau 3	CoAo wordt in 62% van de gevallen later dan 3 dagen post partum gediagnosticeerd. C Peterson 2014
Niveau 3	Na de geboorte kan CoAo worden opgespoord via het palperen van de femoralispulsaties en/of het meten van de bloeddruk. Een kind met hypertensie moet steeds onderzocht worden op CoAo. C Thoele 1987; Ward 1990