Hielprik
In de eerste week na de geboorte wordt een beetje bloed uit de hiel onderzocht op een aantal zeldzame maar ernstige aandoeningen. Deze aandoeningen zijn niet te genezen maar wel goed te behandelen bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Tijdige opsporing van deze aandoeningen kan zeer ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling voorkomen.Wanneer: de afnameperiode van de hielprik strekt zich uit van 72 tot 168 uur na de geboorte. In geval van een gelijktijdige uitvoer van gehoorscreening (mag vanaf dag 4) en hielprik vindt deze dus vanaf dag 4 plaats.
Welke aandoeningen: het bloed van de hielprik wordt onderzocht op zeventien verschillende aandoeningen. Het gaat om een aandoening van de schildklier, een aandoening van de bijnier, een bloedziekte (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk. Ze komen gelukkig niet vaak voor.
De Gezondheidsraad adviseert screening op Cystic Fibrosis (CF) in het hielprikprogramma op te nemen. CF komt voor bij één op de 4000 pasgeborenen in Nederland voor en is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen.
Resultaten: sinds 1 januari 2007 is de hielprik uitgebreid van drie naar zeventien aandoeningen. In 2007 zijn in totaal 194 kinderen met de hielprikscreening opgespoord. In 2008 was dit aantal 225. Dit blijkt uit een evaluatie uitgevoerd doorTNO-Kwaliteit van Leven in opdracht van het RIVM. In 2008 zijn 8 kinderen met AGS, 90 kinderen met CH, 97 kinderen met metabole aandoeningen en 30 kinderen met sikkelcelziekte opgespoord. Door de tijdige opsporing konden deze kinderen snel verwezen worden naar de zorg voor verdere diagnostiek en behandeling. Het deelnamepercentage was in 2008 onverminderd hoog, namelijk 99,8%. In 98% van de gevallen werd de hielprik binnen de afgesproken tijd van 7 dagen afgenomen, bij de overige 2 % was dat na 7 dagen.